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湖北省妇幼研究团队在《自然》子刊发文 “破解”胎儿神经系统畸形基因密码

来源:旋欣头条   作者:时尚   时间:2024-03-28 23:21:48

原标题:湖北省妇幼研究团队在《自然》子刊发文 “破解”胎儿神经系统畸形基因密码

(记者龙华、破解通讯员温红蕾、湖北黄洁莹)6月13日,省妇神经张云雷——离开你怎么活湖北省妇幼保健院陈欣林团队在国际权威学术期刊自然杂志子刊《npj Genomic Medicine》上发表最新研究成果,幼研通过全基因组测序的究团畸形基因方法,首次全面系统地揭示了胎儿神经系统畸形的队自基因组结构,并评估了全基因组测序对于胎儿神经系统畸形的然刊检测能力,该成果或将为产前诊断提供一体化检测的发文新选择。

胎儿中枢神经系统畸形是胎儿最常见的产前畸形之一,临床上以无脑畸形、系统脑积水、密码脑脊髓膜膨出、破解脊柱裂、湖北张云雷——离开你怎么活唇裂以及腭裂等为主要表现。省妇神经据调查数据显示,幼研仅神经管畸形发生率就达万分之18.6。

目前,临床应用的神经系统畸形筛查方法主要包括影像学检测、核型分析、染色体微阵列分析,以及外显子测序等方法,但都不能全面考虑到产前检测的时限和胎儿产前疾病的复杂性。

近年来,湖北省出生缺陷精准中心联合华大研究院,从临床入手,以精准的超声诊断筛查收集了162个中枢神经系统畸形相关临床样本。通过对这些变异的统计分析经过全基因组测序,有效诊断出62例神经系统畸形,检出率达到38.3%。其中,针对小脑发育不全和全前脑畸形的检出率超过了70%。

同时,该研究团队收集了29个含诊断性变异的关键基因,其中5个在多于1个样本中出现。这些诊断性变异在中枢神经系统和非中枢神经系统畸形并存的胎儿中检出率达70.8%,而在只有中枢神经系统畸形的胎儿中检出率为24.6%。

“相较之前的检测手段,这是一种更全面的、覆盖包括中枢神经系统畸形在内的多种疾病的基因检测和遗传病筛查形式。”湖北省出生缺陷精准中心主要负责人、湖北省妇幼保健院超声科首席专家陈欣林介绍,这项产前胎儿神经系统发育异常的基因诊断领域取得的研究成果,为进一步开发更全面更准确的产前诊断临床应用奠定了基础,也为准爸妈预防出生缺陷提供了有效方法。

据悉,陈欣林为本文通讯作者,湖北省妇幼保健院超声诊断科赵胜主任,湖北省妇幼保健院产科孙国强主任为共同第一作者,由该院产科、优生遗传中心、医学检验科、医学影像学等多学科合作支持完成。该研究得到深圳市科创委基金,广东省自然科学基金委员会、湖北省自然科学基金,湖北省卫健委基金支持。

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